In partenza era Pierre Robin...

Dopo quasi un mese dal trasferimento dal meyer, l' 11 di novembre ritornammo al controllo mensile programmato a Firenze, Roby avrebbe fatto la broncoscopia ed il cambio cannula, la giornata si annunciava pesantina...alle 8.00 dovevamo essere a Firenze e si sperava di ritornare a pomeriggio inoltrato a casa, sperava perché sapevamo che quando si andava in day hospital per il controllo ci si poteva aspettare qualunque cosa, e conveniva sempre, anche solo per scaramanzia, portarsi il necessario per qualche giorno.
Roberta entrò in sala, anche se ne aveva fatto tante di broncoscopie, la tensione era sempre alta nell' attesa, tutto durò circa una mezz'ora, poi il dott. Lorenzo uscì e ci disse che aveva tolto quel piccolo granuloma che non aveva toccato la volta prima e che la trachea ed i bronchi andavano bene, ci spiegò che non riusciva a tenere la fonatoria perché la trachea era ancora piccolina, poi ecco quello che temevamo..voleva trattenere Roby qualche giorno per osservarla e monitorarla durante la notte per capire se desaturava o faceva apnee. E come facevamo a dirgli di no...così Maria restò con lei e io tornai a Milano. Il giorno successivo la mamma mi chiamò incavolata perché essendo un fine settimana il dott. Lorenzo non c'era e il monitoraggio non si era capito quale scopo finale potesse avere, il giorno dopo, quindi sabato, Maria disse che l'indomani mattina sarebbe tornata a casa e perciò di tornare a prenderla, aveva parlato con uno dei medici dello staff del dott. Lorenzo, il monitoraggio era riuscito, ora bisognava attendere che scaricassero i dati per il referto, quindi in attesa si poteva tornare a casa. A parte questo paio di giorni che comunque furono utili anche se stressanti, i primi due mesi, o giù di li, di Roby a casa, passarono bene, non ci furono episodi particolari preoccupanti, cresceva bene, fisicamente ma anche neurologicamente. Ma uno dei primi giorni di dicembre è un macigno che si abbatte sulla nostra famiglia. Ci chiama il genetista del Meyer, sono arrivati  finalmente i risultati sullo studio del dna di mamma e papà, e ciò che viene fuori è quasi nefasto.. L'analisi  ha individuato 3 riarrangiamenti genomici, i primi due sono duplicazioni ereditate dal sottoscritto ma non dovrebbero dare nessun problema, il terzo riarrangiamento è invece una delezione non ereditata da nessuno che provoca un problema sul gene SOX9, che potrebbe essere correlato al quadro clinico di Roby. La diagnosi finale è quindi "Displasia campomelica acampomelica".
Avevamo sentito qualcosa di questa sindrome, e quando abbiamo sentito le parole del genetista si è gelato il sangue, la displasia campomelica è una malattia rarissima, con un incidenza di 1 su 500.000 nati, la quasi totalità dei neonati affetti non nasce neppure e chi riesce non arriva all' anno di vita...oltre ai problemi scheletrici, presenta problemi cardiologici, neurologici, renali, all' udito, può essere associato a ritardi mentali e non ricordo cosa altro.. Ma Roby presentava "solo" problemi scheletrici, importantissimi, ma tante di quelle caratteristiche in lei non erano presenti! Il genetista ci disse che proprio per questo la forma ipotizzata di Roby era quella acampomelica, sindrome di gran lunga più rara di quella "originale" . Poi ci disse che avrebbero mandato i campioni a Genova per la conferma dei risultati e per confrontarsi sulla diagnosi e ci pregò di non andare a cercare su internet questa malattia perché ci avrebbe solo confuso le idee. Roby era una bambina che non poteva essere catalogata con una sindrome, malattia o cromosoma, ma andava seguita nella sua crescita. Era talmente particolare il caso di Roby che ci chiese il permesso di portarlo ad un convegno di genetisti, sia per capire se ci fosse letteratura, sia per potersi confrontare con tanti altri colleghi.
Oramai era un incubo senza fine, ogni volta che qualcosa faceva pensare alla possibilità di avere una speranza, un evento, una visita o un esame ci faceva sprofondare negli inferi. Guardavamo lei e mentre ci chiedevamo 1000 volte perché, ci domandavamo come fosse possibile un quadro clinico quasi senza speranza con i suoi progressi, con i suoi sorrisi, con la sua incredibile voglia di vivere. Ora avevamo una risposta sul perché dei problemi respiratori fin dalla nascita, ma mille domande su tutto il resto e la quasi certezza che le eventuali risposte non  potranno arrivare più da medici o esami ma solo da Roberta.
Quel giorno fu difficilissimo dirlo ma:

Noi non molliamo
To be continued