Più unica che rara...

Dopo la ripartenza, passato il fine settimana, Roberta continuò con le decine di esami del sangue, per provare a capirne di piu su quella maledetta febbre che intanto non ne voleva sapere di calare. Si susseguirono l'infettivologo, il reumatologo, l' immunologo ed altri, tutti col proprio carico di indagini da effettuare, ma i risultati diedero tutti esito negativo. Se ciò poteva essere importante perché ci diceva che Roberta a livello sistemico e metabolico non aveva problemi, rendeva anche sempre più strana e misteriosa quella febbre. Erano prossimi anche i due tanto attesi esami radiologici, la Tac e la RM, e visto che si cominciava a pensare, più che altro per esclusione, ad una febbre di origine centrale, quindi una termoregolazione che non funzionava a dovere, e visto che il centro della termoregolazione corporea è situato a livello dell' ipotalamo, nel cervello, gli esami sarebbero serviti anche a confermare o meno tale ipotesi.
Nel frattempo io e Francesca ci preparavamo al viaggio per Pescara dove il 10 c'erano le finali di ginnastica ritmica coreografata. Si era guadagnata questo traguardo dopo un anno duro di allenamenti e gare ed era sacrosanto non negargli quell' opportunità. Oltretutto arrivò terza con la propria squadra e dopo la gara passammo una serata piacevolissima sul lungomare pescarese.
La mattina dopo ripartimmo per Milano, la mamma mi aveva confidato di essere stanchissima, praticamente esausta, era più di una settimana che non dormiva ed aveva assistito in quei giorni all' ennesimo episodio tragico, una altra piccola vita che non era riuscita a farcela, perciò era anche molto provata emotivamente ed aveva   bisogno del cambio. Cosi decidemmo che il 12 sarei andato io in treno a Firenze e lei sarebbe ritornata in giornata a Milano, con la stessa modalità. Il giorno prima effettuarono le tanto attese Tac e Risonanza, e in serata arrivarono pure i referti. La tac confermava tutti i noti problemi scheletrici, compresa la probabilissima e temutissima instabilità cervicale, la risonanza invece, escludeva problemi di compressione sia a livello ipotalamico, quindi per ciò che poteva riguardare la termoregolazione, sia, molto più importante, a livello del midollo spinale, quindi la probabile instabilità fino ad ora non aveva compromesso il midollo, ma ciò significava poco nel senso che il rischio di una lesione gravissima restava altissimo ed andava limitato al massimo.
La risonanza, pur riscontrando una certa immaturità di alcune parti celebrali, escludeva problemi neurologici e questo fu sicuramente un grosso sollievo. Anche questi esami però ingarbugliarono ancora di più la matassa e il capo del filo sembrava sempre più difficile da trovare...
Quando raggiunsi Firenze per sostituire la mamma, Roby da qualche giorno era passata dalla terapia intensiva alla sub intensiva, non era più in un box separato ma in una postazione accanto ad altre. Era più difficile ancora gestire Roberta perché le luci, i suoni ecc... non erano più controllabili e gestibili da noi autonomamente,  ma ci si doveva un pò adeguare agli altri degenti ed al reparto. Quel giorno riuscimmo a parlare anche col genetista che ci disse che erano arrivati i risultati dei campioni che avevano inviato a Genova per la conferma della diagnosi genetica, e gli stessi non avevano dato risultati diversi dai loro. 
La malattia genetica di Roby, nella sua forma più grave, la campomelica, era già di per se molto rara, nella forma che invece presentava Roberta, la campomelica - acampomelica, sembra un gioco di parole ma non lo è, era si meno grave della prima, pur se complicatissima,  ma era praticamente più unica che rara e ciò rendeva e rende molto complicata una prognosi che infatti è impossibile perché la letteratura, che nei casi delle malattie genetiche è importantissima, in questo caso è praticamente inesistente.
Roberta poteva forse essere il primo caso in Italia di questa forma, e uno dei pochi casi conosciuti a livello mondiale. Nessuno poteva sapere cosa potevamo aspettarci nei mesi o negli anni successivi. D'ora in poi, più di prima, si sarebbe proseguito per sintomatologia, ogni problema andava affrontato singolarmente e seguendo una scala di priorità.
Che Roberta fosse una bambina particolare sotto tantissimi aspetti, lo avevamo potuto apprezzare già dai primi giorni della sua esistenza, che fosse una creatura molto rara, per la sua forza, la sua determinazione, la sua voglia di rimanere attaccata alla vita, il suo carattere, lo avevamo apprezzato in tutti questi mesi, ma che addirittura potesse essere unica, pur se qualche dubbio in merito ce lo aveva fatto sorgere, non lo avevamo mai pensato ed in questo caso ne avremmo fatto volentieri a meno...

Noi non molliamo
To be continued